ADN sem erros fatais? Como funciona a terapia de substituição mitocondrial

Até há pouco tempo, isto parecia o enredo de um filme de ficção científica: uma criança com material genético de três pessoas. Mas hoje a terapia de substituição mitocondrial já não é uma teoria, mas uma tecnologia reprodutiva real que ajuda a evitar doenças hereditárias graves e abre um novo capítulo na medicina reprodutiva.

As mitocôndrias são frequentemente chamadas de “centrais energéticas da célula”. Elas produzem a energia necessária para o funcionamento do coração, do cérebro, dos músculos e de quase todos os órgãos. Ao contrário da maioria dos genes que herdamos de ambos os pais, o ADN mitocondrial é transmitido apenas pela mãe. E é precisamente aqui que surge o problema.

Se uma mulher tiver mutações no ADN mitocondrial, pode transmitir à criança doenças graves:

  • danos no sistema nervoso;
  • cegueira ou perda auditiva;
  • patologias cardíacas;
  • síndromes metabólicas graves;
  • doenças que por vezes terminam em morte precoce.

Segundo estimativas, aproximadamente uma criança em cada 5000 nasce com doenças mitocondriais. Foi precisamente para estas famílias que a terapia de substituição mitocondrial foi criada.

Como funciona?

A expressão popular “criança de três pais” soa impactante, mas simplifica a realidade.

Na verdade, a criança recebe:

  • ADN nuclear da mãe;
  • ADN nuclear do pai;
  • mitocôndrias saudáveis da dadora.

Ou seja, a aparência física, o carácter, a maioria das características genéticas e a hereditariedade são determinados pelos genes dos pais. A dadora transmite apenas ADN mitocondrial — cerca de 37 genes entre mais de 20 mil genes humanos.

Em percentagem, isto corresponde aproximadamente a:

  • 99,8% da informação genética — dos pais;
  • cerca de 0,2% — das mitocôndrias da dadora.

É precisamente por isso que, no meio científico, se fala mais frequentemente não em “três pais”, mas em doação mitocondrial.

Duas tecnologias que mudam as regras do jogo

Atualmente são utilizados vários métodos de terapia de substituição mitocondrial, mas dois são os mais conhecidos.

Pronuclear Transfer (PNT) – Esta tecnologia tornou-se o símbolo do programa britânico de terapia de substituição mitocondrial. Primeiro, os óvulos da mãe e da dadora são fertilizados. Depois, o material genético dos pais é transferido para um óvulo da dadora com mitocôndrias saudáveis. Trata-se de uma micromanipulação complexa que exige elevada precisão dos embriologistas.

Maternal Spindle Transfer (MST) – Aqui a transferência ocorre antes da fertilização. O núcleo do óvulo da mãe é transferido para um óvulo da dadora sem o seu próprio núcleo, após o que é realizada a fertilização com o espermatozoide.

Ambos os métodos têm um único objetivo — minimizar a transmissão de mitocôndrias danificadas.

A medicina do futuro já está próxima

A terapia de substituição mitocondrial não é apenas mais um método de fertilização in vitro. É um exemplo de como a medicina reprodutiva está gradualmente a passar da luta contra a infertilidade para a prevenção de doenças genéticas ainda antes do nascimento da criança. E embora a tecnologia continue a ser cara, complexa e rigidamente controlada, uma coisa é evidente: vivemos numa época em que a medicina já não apenas trata as consequências das doenças, mas aprende também a preveni-las ao nível da própria célula.