Terapia de Substituição Mitocondrial (TSM): o que é e como é usada na infertilidade

A TSM é a terapia de substituição mitocondrial, uma tecnologia reprodutiva de ponta que permite evitar a transmissão de doenças hereditárias relacionadas às mitocôndrias da mãe para o filho.

Qual é o princípio da TSM?
O núcleo do óvulo da mãe, com mitocôndrias danificadas, é transferido para um óvulo de doadora previamente enucleado (ou seja, com o núcleo removido), mas com mitocôndrias saudáveis preservadas.
Depois disso, o óvulo é fertilizado com o esperma do pai, formando um embrião com:

  • DNA nuclear da mãe e do pai biológicos; 
  • DNA mitocondrial (menos de 1% do genoma) da doadora do óvulo. 

Para que serve?
As mitocôndrias são as “usinas de energia” das células. Algumas mulheres são portadoras de mutações no DNA mitocondrial, que podem causar doenças genéticas graves nos descendentes. A TSM permite eliminar esses riscos.

Métodos de TSM
Existem diversos métodos, todos baseados na transferência do material genético nuclear:

Transferência Pronuclear (PNT)
Transferência dos pronúcleos (núcleos antes da fusão) do zigoto da mãe para o zigoto da doadora:

  • Os óvulos da mãe e da doadora são fertilizados separadamente; 
  • Os núcleos do zigoto da mãe são transferidos para o zigoto enucleado da doadora. 

Transferência de Fuso (ST)
Transferência do fuso mitótico (com os cromossomos) do óvulo da mãe para o óvulo enucleado da doadora:

  • Em seguida, ocorre a fertilização. 

Transferência de Corpo Polar (PBT)
Um método menos comum, que utiliza corpos polares (subprodutos da meiose) para transferir material genético.

 

Qual a diferença entre TSM e a FIV convencional?

Característica FIV Convencional TSM
Contribuição genética Óvulo e esperma dos pais Núcleo dos pais, mitocôndrias da doadora
Objetivo Concepção em caso de infertilidade Prevenção de doenças mitocondriais
Fontes de DNA 2 3 (por isso, às vezes, chamada de “criança de três pais”)

Onde a TSM é utilizada?

  • Reino Unido – primeiro país a legalizar a TSM (desde 2015, via HFEA) 
  • Grécia – um dos primeiros países a aplicar a TSM na prática (inclusive em parceria com clínicas espanholas) 
  • Ucrânia – entre os poucos países onde a tecnologia já foi usada na prática clínica real 
  • México – às vezes utilizada para contornar a legislação restritiva dos EUA 

“Criança de três pais”
Apesar de o termo soar sensacionalista, a criança recebe:

  • Cerca de 99,9% do DNA dos pais biológicos; 
  • Menos de 0,1% do DNA mitocondrial da doadora.
     O DNA mitocondrial não afeta a aparência, a inteligência ou a personalidade — apenas o metabolismo energético e a saúde celular.

Em alguns países, esse procedimento é proibido por ser considerado uma forma de intervenção genética. Em outros, é permitido sob supervisão rigorosa. Há discussões sobre riscos potenciais a longo prazo (como incompatibilidade entre mitocôndrias e DNA nuclear).

TSM e a clínica BioTexCom
BioTexCom foi uma das primeiras clínicas da Europa Oriental a aplicar a transferência nuclear para o óvulo doado (Transferência de Fuso).
Este método é especialmente importante para:

  • Mulheres em idade reprodutiva avançada; 
  • Mulheres com múltiplas tentativas fracassadas de FIV; 
  • Mulheres portadoras de doenças mitocondriais. 

Conclusão
A TSM é uma técnica revolucionária que oferece uma chance real para mulheres com mutações mitocondriais hereditárias terem filhos saudáveis. Ela exige altíssima precisão laboratorial, regulamentação legal e uma abordagem personalizada para cada casal.